Actualmente, solo el 22 por ciento de las casi 7.000 enfermedades raras conocidas son investigadas, aunque España "no está mal situada" en este terreno, ya que acoge el 14 por ciento de los proyectos de investigación y el 11 por ciento de los ensayos clínicos europeos.
Los datos los ha facilitado la doctora Ana Rath, coordinadora del European Joint Programme y directora de Orphanet, durante el acto de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada año el 28 de febrero, y que ha presidido la reina Letizia por décimo año consecutivo.
Durante este evento, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la doctora ha dicho que el reto es situar a estas patologías poco frecuentes a nivel global y hacer que los científicos y los pacientes colaboren más allá de las fronteras.
Rath ha reconocido que hay actuaciones "extremadamente alentadoras" como las redes europeas de referencia, que tienen como objetivo coordinar el tratamiento, diagnóstico y seguimiento de los pacientes a nivel de Europa, de tal forma que "sea la experiencia la que viaje y no el paciente" y que, además, generan conocimiento que sirve para la investigación.
Por su parte, la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo, ha recordado que el 20 % de las personas con una enfermedad poco frecuente tardan más de 10 años en ser diagnosticadas; otro 20 %, entre 4 y 9 años; y, además, existe "un doloroso porcentaje" sin diagnóstico.
Carcedo ha incidido en la importancia de la investigación para desarrollar tratamientos efectivos que aumenten la calidad de vida de los afectados y ha citado la labor del Instituto de Salud Carlos III, a través del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, que entre 2013 y 2018 ha financiado 314 proyectos por importe de 40 millones de euros.
La ministra ha recordado que casi el 80 % de los afectados tienen algún tipo de discapacidad y ha considerado que hay que estudiar cómo optimizar los programas de atención a la dependencia y a la discapacidad.
La reina ha sido la encargada de entregar los reconocimientos 2019: a la sociedad civil (iniciativa Gotas de Esperanza), científico (proyecto EMPATHY), trabajo en red-perspectiva global (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona) y trabajo en red-perspectiva integral (Unidad de atención a personas con trastorno cognigtivo-conductual de base génica del Hospital Universitario Parc Taull de Sabadell). EFE